近日記者在2015年第四屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上獲悉，全球已知罕見(jiàn)病種類(lèi)達(dá)7000種，中國(guó)已發(fā)現(xiàn)病種為5781種，但在全球可用的378種有效罕見(jiàn)病用藥中，中國(guó)僅有不到100種(適應(yīng)癥92種)。

北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心主任史錄文根據(jù)其相關(guān)課題研究進(jìn)展提示，我國(guó)針對(duì)罕見(jiàn)病的診斷技術(shù)已經(jīng)比較成熟，當(dāng)下急需建立罕見(jiàn)病緊急注冊(cè)通道，采取成熟一個(gè)、納入一個(gè)的辦法，再逐步從立法層面完善。

鼓勵(lì)本土仿制 提倡跨國(guó)合作開(kāi)發(fā)

與會(huì)專(zhuān)家提出，由于我國(guó)自主研發(fā)能力有限，加大罕見(jiàn)病仿制藥的生產(chǎn)或能緩解臨床急需，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長(zhǎng)段濤教授更是指出，臨床對(duì)罕見(jiàn)病藥物的急需程度迫在眉睫，仿制藥的生產(chǎn)也需3～5年，這對(duì)罕見(jiàn)病患來(lái)說(shuō)，已經(jīng)失去了最寶貴的治療時(shí)間。

罕見(jiàn)病藥物短缺問(wèn)題并不只在中國(guó)存在，美國(guó)也僅有不足20個(gè)藥是通過(guò)罕見(jiàn)病特殊開(kāi)發(fā)被批準(zhǔn)。從近年來(lái)我國(guó)出臺(tái)的法規(guī)政策來(lái)看，確實(shí)在鼓勵(lì)本土企業(yè)加快仿制專(zhuān)利快到期的罕見(jiàn)病原研藥，但總體上傾向于進(jìn)行仿制的企業(yè)并不多。

“雖然很多國(guó)家的法律條例明確規(guī)定了延長(zhǎng)罕見(jiàn)病研發(fā)的藥物專(zhuān)利期，但同時(shí)WHO對(duì)于罕見(jiàn)病、艾滋病等專(zhuān)利沒(méi)有到期的治療藥物原則上也是鼓勵(lì)企業(yè)先進(jìn)行仿制研發(fā)，以便更快惠及罕見(jiàn)病患。”段濤表示。

隨著中國(guó)國(guó)際經(jīng)濟(jì)地位的快速提升，引進(jìn)進(jìn)口藥的價(jià)格也是不菲。以某種臨床常用罕見(jiàn)病藥物為例，30片價(jià)格中國(guó)定價(jià)8800元，中國(guó)臺(tái)灣地區(qū)折合人民幣為5500元，美國(guó)則為5900元。另從報(bào)銷(xiāo)比例來(lái)看，中國(guó)多數(shù)罕見(jiàn)病還未被覆蓋。

段濤建議，當(dāng)前局勢(shì)下，對(duì)于罕見(jiàn)病的治療，中國(guó)藥企完全可以探索與印度合作開(kāi)發(fā)的模式，將印度已經(jīng)仿制好的藥物給中國(guó)的臨床患者使用，較好地避開(kāi)國(guó)際上對(duì)于藥物專(zhuān)利期保護(hù)的屏障。他認(rèn)為，這種做法也不僅限于罕見(jiàn)病用藥。

“無(wú)論是仿制藥還是原研藥，由于在已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病中約80%由遺傳缺陷引起，所以從藥物的臨床使用情況來(lái)看，雖然有專(zhuān)為中國(guó)患者設(shè)計(jì)的藥物最佳，但那些沒(méi)有經(jīng)過(guò)中國(guó)藥物臨床試驗(yàn)的藥物也不存在太大的種族差異化。”上述專(zhuān)家表示。

診斷技術(shù)相對(duì)成熟 自主藥研需努力

罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方坦言，全球范圍內(nèi)，約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，因此，早期發(fā)現(xiàn)和診斷極為重要?；蛟\斷就是目前最有效、最有潛力的罕見(jiàn)病診斷方法之一。

基因檢測(cè)技術(shù)不但能夠驗(yàn)證疾病的臨床診斷，為患者提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢(xún)服務(wù)，還能用于致病基因攜帶者的檢測(cè)與產(chǎn)前診斷。“結(jié)合現(xiàn)階段的臨床應(yīng)用情況，中國(guó)基因檢測(cè)技術(shù)已走在世界前列，檢測(cè)費(fèi)用不斷下降，甚至已降至1000元/人。”華大基因前首席運(yùn)營(yíng)官尹燁指出。

史錄文表示，雖然中國(guó)在臨床上已經(jīng)可以較為快速地檢測(cè)出罕見(jiàn)病，但遺憾的是，由于罕見(jiàn)病患病率極低，用藥缺少商業(yè)利潤(rùn)，至今為止，我國(guó)幾乎沒(méi)有一種自主研制生產(chǎn)的孤兒藥上市。

上世紀(jì)80年代以來(lái)，美國(guó)、歐盟、澳大利亞、日本、韓國(guó)等國(guó)家和地區(qū)相繼制定了罕見(jiàn)病相關(guān)法案，在審批通道、減稅、市場(chǎng)獨(dú)占期等方面為孤兒藥研發(fā)開(kāi)道。全球至少有40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)通過(guò)了孤兒藥相關(guān)法案。“雖然中國(guó)從1999年開(kāi)始在一些相關(guān)的法規(guī)中提到了罕見(jiàn)病藥品的注冊(cè)、臨床試驗(yàn)和審批管理，但還缺乏具體的操作細(xì)節(jié)。2007年版《藥品注冊(cè)管理辦法》中對(duì)罕見(jiàn)病的臨床試驗(yàn)和審批有兩條優(yōu)惠措施，但依然沒(méi)給出罕見(jiàn)病的具體定義或范圍。中國(guó)的相關(guān)醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、研究機(jī)構(gòu)以及政府科研部門(mén)很難進(jìn)行系統(tǒng)科研，使得我們對(duì)于罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)研究和藥物研發(fā)水平還處在較低水平，很多患者還不能得到明確的診斷、長(zhǎng)期被誤診或漏診，藥物可及性低。”史錄文指出。

針對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病藥研現(xiàn)狀，會(huì)上專(zhuān)家建議，一是應(yīng)盡快實(shí)施罕見(jiàn)病“清單制”界定，繞開(kāi)對(duì)發(fā)病率的考據(jù)，發(fā)現(xiàn)一種就納入一種，并設(shè)立統(tǒng)一的救助機(jī)制、報(bào)銷(xiāo)政策等。二是設(shè)立孤兒藥緊急通道。現(xiàn)階段我國(guó)對(duì)一些臨床急需的藥品實(shí)施特殊審評(píng)，但可能某種藥僅適合幾位罕見(jiàn)病患者，國(guó)家應(yīng)該建立緊急通道，讓適宜的藥更快進(jìn)入中國(guó)，以便救治患者。三是成立專(zhuān)門(mén)的管理部門(mén)，由專(zhuān)門(mén)的部門(mén)來(lái)統(tǒng)籌，多部門(mén)協(xié)調(diào)解決罕見(jiàn)病及孤兒藥問(wèn)題，發(fā)揮更多的社會(huì)民間組織的作用。四是積極鼓勵(lì)罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)研究及相關(guān)創(chuàng)新藥研，一旦罕見(jiàn)病發(fā)生的根源找到，會(huì)使全人類(lèi)的健康有更大的獲益。