所謂罕見病，是指發(fā)病率很低、很少見的疾病。但罕見病多為進展性、嚴重性疾病，常危及生命。目前，國際確認的罕見病種類在6000~7000種，占人類疾病的10％左右，但其中只有不到1%有治療方法。

在世界罕見病日當天召開的“2013第二屆中國罕見病高峰論壇”上，曾任十一屆全國政協(xié)委員的李定國教授從事多年罕見病的宣傳工作，談到中國罕見病防治現(xiàn)狀，他指出：“罕見病立法在中國還是空白，同時缺少罕見病相關的醫(yī)療制度保障。”

對于罕見病患者來說，最實際的幫助就是將該疾病的治療納入醫(yī)療保險報銷目錄，在很多國家和地區(qū)已經落實了這樣的制度。以中國臺灣為例，患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養(yǎng)品費用施行全額報銷。而在中國大陸，罕見病治療藥物依然沒有被納入醫(yī)保。

防治政策長期缺失

在李定國看來，立法是推進罕見病防治的關鍵。他強調，應盡快建立罕見病的相關法律法規(guī)，逐步將罕見病納入到醫(yī)療保障體系，同時出臺罕見病藥物研發(fā)的激勵保障措施，開通罕見病治療藥物注冊和上市的綠色通道等。

不過，實現(xiàn)以上目標，都要以立法為前提。臺灣是罕見病治療保障最好的地區(qū)，幾乎所有費用都可以報銷。這主要取決于臺灣在2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》，全額報銷、藥物研發(fā)支持政策以及新藥快速審批，都因有法可依而得以順利實現(xiàn)。

近年來，我國對罕見病的關注度也在逐漸提高，衛(wèi)生部也提出對罕見病藥品加強統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經費的投入也越來越多。但是，很多罕見病還得不到足夠的重視。僅僅依靠政府主導的科研投入，難以攻克罕見病難關。

目前，罕見病立法在我國還是空白。在沒有相關法規(guī)支持的情況下，我國罕見病治療突出地存在“藥品少、引進無動力、支付渠道困難、社會認知度低下”等問題。

而讓患者更為失望的時，如戈謝病、法布雷病、龐貝病等罕見病的名稱，不但對于普通人，就是對于不少醫(yī)生來說也是十分陌生的疾病。

由于這些罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重癥等多學科，確診非常困難，不少醫(yī)生對此認知有限，因此存在高誤診、漏診的情況。

值得欣喜的是，醫(yī)學界正在努力改變這一情況。據記者了解，繼上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺蜕綎|省罕見疾病防治協(xié)會之后，北京醫(yī)學會罕見病分會也在日前成立，這預示著我國罕見病防治網絡正在逐漸形成，加強各學科交流，努力提高罕見病診療水平，逐步開展臨床醫(yī)生繼續(xù)教育，建立罕見病患者管理系統(tǒng)，將是當前的工作重點。

商業(yè)險或成“權宜之計”

對于罕見病患者來說，能夠把有限的治療藥物納入醫(yī)保是現(xiàn)在最具實際意義的事情。但是，這卻是罕見病防治中最難操作的一環(huán)。

2012年8月30日，國家發(fā)改委、衛(wèi)生部等六部委發(fā)布了《關于開展城鄉(xiāng)居民大病保險工作的指導意見》（發(fā)改社會 [2012]2605號），目的在于健全多層次醫(yī)療保障體系，有效提高重特大疾病保障水平。

2012年10月，國家《衛(wèi)生事業(yè)十二五規(guī)劃》再次提出探索建立重特大疾病保障機制，切實解決重特大疾病患者因病致貧的問題。

在此之前，由于國家醫(yī)保目錄納入的藥品是針對大多數患者，療效明確的罕見病藥物幾乎不具備納入條件。而隨著大病醫(yī)保政策的出臺，罕見病治療藥物納入報銷目錄已經成為可能。

據記者了解，白血病、血友病等已經被納入大病醫(yī)保。不過，對于多數罕見病來說，納入醫(yī)保依然遙遙無期。目前，已經擴充到20種的大病醫(yī)保，其納入的疾病大多數是患者眾多、負擔較重的疾病。

中央電視臺著名主持人、罕見病日中國形象大使張泉靈表示：“從目前來看，幫助罕見病患者最實際的辦法就是購買商業(yè)保險，這樣的方式在美國已經很普遍了。由于罕見病多數是遺傳疾病，如果夫妻雙方有可能生出罹患罕見病的子女，他們可以預先購買商業(yè)保險，一旦子女遇到這樣的疾病，可以及時得到治療。”

不過，就算有商業(yè)保險，也解決不了不少罕見病無藥可治的尷尬。醫(yī)藥行業(yè)把罕見病治療藥物稱為“孤兒藥”。

由于“孤兒藥”研發(fā)的投資風險比其它新藥更高，包括美國在內的國家和地區(qū)通過延長藥品專利保護期、給予藥品市場獨占期、減免稅金、研發(fā)自主等手段，對罕見病藥物研發(fā)企業(yè)進行鼓勵和支持。

盡管如此，目前僅有不到1%的罕見病擁有治療方案。“無藥可用”是病人面對的又一困境。

因此，李定國建議：“我國目前幾乎沒有自主研發(fā)的罕見病治療藥物，主要依靠進口。加大對‘孤兒藥’研發(fā)的投入是解決罕見病問題的又一重點，這首先依賴于政策環(huán)境的支持。”

不過，對于中國患者來說，能和國外患者同步獲得藥物才是目前最現(xiàn)實的愿望。相比之下，同樣的新藥，我國上市時間總是比國外慢一些。但是，隨著我國藥品審批制度的調整，這些新藥越來越有可能通過類似快速通道的方式得以盡快上市。(本報記者 賈巖)