近日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市，華大基因成為藥監(jiān)局批準(zhǔn)的首個(gè)高通量測(cè)序診斷產(chǎn)品提供機(jī)構(gòu)，備受關(guān)注。

不過(guò)業(yè)內(nèi)表示，盡管市場(chǎng)前景廣闊，但是測(cè)序服務(wù)能否大規(guī)模推廣，一方面得看后續(xù)政策是否“保駕護(hù)航”，另一方面還有待于行業(yè)規(guī)范的提升。

基因檢測(cè)技術(shù)具有“安、早、準(zhǔn)、快”幾個(gè)特點(diǎn)，一般通過(guò)檢測(cè)血液、體液等進(jìn)行，不需介入，比傳統(tǒng)的檢測(cè)手段更早的預(yù)知患病風(fēng)險(xiǎn)。

比如，在胎兒染色體異常無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(簡(jiǎn)稱(chēng)N IFT Y )之前，人們通常需要通過(guò)常規(guī)的血清學(xué)篩查(唐篩)，N T (彩超)檢查，如果唐篩“高風(fēng)險(xiǎn)”，還需要通過(guò)抽取孕婦的羊水來(lái)檢測(cè)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。事實(shí)上，很多唐篩“高風(fēng)險(xiǎn)”的孕婦，羊水穿刺驗(yàn)證卻是“低風(fēng)險(xiǎn)”，這讓本不需要做羊水穿刺的她們，為了掛號(hào)排隊(duì)，往往要等上兩個(gè)星期甚至更久。

由于這個(gè)技術(shù)的無(wú)創(chuàng)、安全，再加上特異性高等優(yōu)勢(shì)，逐步成為孕婦的首選檢測(cè)方法，該項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)也是基因組應(yīng)用的一個(gè)重要里程碑，全球已經(jīng)公認(rèn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是未來(lái)產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展趨勢(shì)。

讓“準(zhǔn)媽媽”們不得不經(jīng)歷這一檢查的一大原因是，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì)。

值得關(guān)注的是，目前的產(chǎn)業(yè)政策和行業(yè)規(guī)范還無(wú)法與這一前沿技術(shù)完全相匹配。為保證公眾使用基因測(cè)序診斷產(chǎn)品的安全，今年2月份，藥監(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)文，一度叫停了市面上已有的相關(guān)產(chǎn)品以及臨床應(yīng)用，也使得產(chǎn)業(yè)發(fā)展陷入停頓。

為此，華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁9日表示，藥監(jiān)局批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品批準(zhǔn)上市，對(duì)于我國(guó)基因組醫(yī)學(xué)行業(yè)而言，是一個(gè)重要的里程碑。它標(biāo)志著我國(guó)在醫(yī)療創(chuàng)新產(chǎn)品的注冊(cè)審批方面邁出了突破性的一步，也意味著以基因組學(xué)新技術(shù)走向臨床應(yīng)用開(kāi)始有了法律與制度上的保障，這使得先進(jìn)技術(shù)可以再有效監(jiān)管的前提下可以更好地服務(wù)于醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)。

“基因檢測(cè)行業(yè)其實(shí)挺不規(guī)范的，比如對(duì)患者檢測(cè)的一個(gè)位點(diǎn)收取費(fèi)用時(shí)，有的公司收800元，有的則收1500元，給患者的理由是進(jìn)口儀器耗費(fèi)比較貴，但實(shí)際上，不同價(jià)格做出來(lái)的結(jié)果和準(zhǔn)確率是一樣的。”一位內(nèi)部人士告訴記者，而且側(cè)重不同檢查項(xiàng)目的基因檢測(cè)公司，在不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中，可能還涉及不同程度的樣本數(shù)據(jù)壟斷。

另外，上海一家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所市場(chǎng)經(jīng)理還告訴記者，藥監(jiān)局對(duì)基因測(cè)序的態(tài)度雖然從之前的叫停到現(xiàn)在的放開(kāi)，但到目前為止，尚未給企業(yè)頒發(fā)“通行證”，這就意味著不是每一家企業(yè)都有資格進(jìn)入這個(gè)市場(chǎng)。如果醫(yī)療機(jī)構(gòu)采購(gòu)了不符合規(guī)定的基因測(cè)序產(chǎn)品，仍將面臨不能使用的局面。

招商證券研究報(bào)告指出，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈通常分為—儀器、試劑、服務(wù)，其中儀器與試劑歸屬藥監(jiān)局審批，開(kāi)展技術(shù)服務(wù)需要通過(guò)衛(wèi)計(jì)委審批。此次華大基因二代測(cè)序產(chǎn)品的獲批，對(duì)于國(guó)內(nèi)巨大的潛在需求市場(chǎng)來(lái)說(shuō)具有里程碑意義，但二代測(cè)序服務(wù)是否大規(guī)模推廣，還需要等待衛(wèi)計(jì)委的意見(jiàn)。

一種前沿的技術(shù)，對(duì)研發(fā)是挑戰(zhàn)，建立規(guī)范的本身也是創(chuàng)新。華大基因副總裁汪健介紹，面對(duì)這一個(gè)全球誰(shuí)也沒(méi)有批過(guò)的全新的測(cè)序系統(tǒng)及應(yīng)用試劑，注冊(cè)是一次技術(shù)創(chuàng)新和監(jiān)管創(chuàng)新的共同融合。

清華大學(xué)醫(yī)藥衛(wèi)生研究中心主任劉庭芳認(rèn)為，從民族工業(yè)、社會(huì)安全等各方面考慮，負(fù)面清單一旦開(kāi)出，最關(guān)鍵的就是要按照政策去執(zhí)行，而且在全球化過(guò)程中，監(jiān)督管理制度也要相應(yīng)升級(jí)。