成立于1999年的華大基因，目前是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場的龍頭。2012年，華大基因就完成了6.2萬多例診斷。

華大基因總裁汪健此前在接受媒體采訪時曾表示，截至2013年3月初，華大基因完成近10萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

而“朱莉效應(yīng)”更讓公眾看到了基因檢測的市場，以乳腺癌檢測為例，如果基因檢測能成為歐美兩地400萬乳腺癌患者的常規(guī)檢查，就可形成200億美元的市場。目前，我國產(chǎn)前基因檢測費(fèi)用在2000元~4000元區(qū)間。按照我國每年1800萬左右的新生兒計算，該市場能達(dá)到四五百億元。

不過，國家食品藥品監(jiān)管總局（CFDA）和國家衛(wèi)生計生委近日聯(lián)合發(fā)布通知，宣布包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。

業(yè)內(nèi)人士告訴《第一財經(jīng)日報》，華大基因去年9月左右已經(jīng)收到有關(guān)部門的叫停通知，而現(xiàn)在正式文件的出臺，無疑徹底封堵了基因測序近期面向消費(fèi)者的臨床應(yīng)用通道。

華大、慈銘所涉業(yè)務(wù)受影響

華大基因?qū)Α兜谝回斀?jīng)日報》表示，目前正在跟兩部委做積極的溝通，也在推進(jìn)相關(guān)檢測技術(shù)、醫(yī)療器械和診斷試劑的注冊工作。

“短期來看，暫停會對國內(nèi)整個基因檢測行業(yè)造成影響，有基因檢測需求的客戶也會受到影響，但兩部委的意愿是規(guī)范這個行業(yè)，所以長期來看會讓這個行業(yè)發(fā)展得更好。”華大基因新聞發(fā)言人楊碧澄如是表示。

華大基因目前做得比較多的基因檢測項(xiàng)目是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，通過采集5毫升孕婦外周血提取游離DNA，最終可以得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率。“做得比較成熟的是唐氏綜合征和地中海貧血的產(chǎn)前篩查，這是我們在廣東省先行先試比較成功的一個項(xiàng)目。”楊碧澄告訴《第一財經(jīng)日報》。

華大基因方面還告訴記者，2010年公司總收入將近10億元，2011年的總收入將近12億元，2008年到2010年的復(fù)合增長率有30%.按照這個速度計算，2013年華大基因收入已近20億元。按計劃，華大基因?qū)⒃?015年啟動境外IPO（首次公開募股）。

不過，兩部委對基因測序臨床應(yīng)用的叫停，引發(fā)了市場對華大基因未來能否繼續(xù)高速增長的擔(dān)憂。

在此之前，華大基因備受資本市場青睞。2012年12月，華大基因接受了來自光大控股領(lǐng)投、紅杉資本等創(chuàng)業(yè)投資機(jī)構(gòu)提供的總額為13.98億元融資，該融資主要用于拓展基因測序業(yè)務(wù)，并以全球最大的基因測序設(shè)備公司Illumina為目標(biāo)，在中國市場與上百家醫(yī)院展開合作。

與華大基因一樣面臨尷尬的還有慈銘體檢。就在2013年1月13日，慈銘體檢宣布暫緩IPO，作為第一家沖刺IPO的體檢公司，在商業(yè)模式與業(yè)績上一直受到質(zhì)疑。

作為中國最早的體檢企業(yè)，慈銘體檢近年來在美年、愛康國賓等同行的高速擴(kuò)張壓力下，生存空間受到擠壓，從2012年起業(yè)績增速就開始快速走低。慈銘體檢之前公布的招股書顯示，公司預(yù)計，2013年全年凈利潤增速為0~10%.慈銘體檢表示，業(yè)績下滑主要是因?yàn)楣救斯こ杀局С?、裝修攤銷成本及房屋租賃費(fèi)用同比增長較大所致。

在開店速度趕不上同行競爭對手、發(fā)展趨緩的情況下，慈銘體檢也在尋找新的利潤增長點(diǎn)。其招股書披露，公司擬向社會公開發(fā)行4000萬股共募集資金1.75億元，其中募集資金投資的最大項(xiàng)目就是奧亞體檢中心（旗艦店）新建項(xiàng)目，計劃總共投入1.12億元，第一年先行投入8000萬元。

而奧亞體檢中心新建項(xiàng)目建成后，公司計劃將現(xiàn)有體檢中心體檢的高端客戶引導(dǎo)至奧亞體檢中心。向高端市場發(fā)展，推進(jìn)個性化、定制化服務(wù)成為慈銘體檢的一個突破方向。

實(shí)際上，基因診斷業(yè)務(wù)正是檢測機(jī)構(gòu)針對個人提供的血液、病體切片等樣本，對人體內(nèi)的DNA等基因數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，判斷個體是否存在基因突變等情況，并結(jié)合這些情況，對個體所患疾病進(jìn)行個性化的方案設(shè)計。

昨日，慈銘體檢方面告訴《第一財經(jīng)日報》，目前公司只有奧亞國際醫(yī)療會所有采用基因檢測項(xiàng)目，常規(guī)各體檢中心沒有啟用過該項(xiàng)目。

“我們用的基因檢測和基因測序有所不同，慈銘奧亞健康管理醫(yī)院用的基因檢測項(xiàng)目只是為防癌防猝死的健康管理會員提供，而且只是采集樣本單位，外送第三方檢驗(yàn)單位已經(jīng)通過國家相關(guān)部門審批認(rèn)證，在兩部委對基因檢測和基因測序的政策尚未明朗前，我們會暫緩該項(xiàng)目。一切等政策明朗后，我們根據(jù)國家政策再做事。”慈銘體檢方面表示。

何時恢復(fù)仍是未知數(shù)

有業(yè)內(nèi)人士告訴記者，基因測序業(yè)務(wù)的利潤并不高，目前還遠(yuǎn)低于藥物銷售的利潤，吸引企業(yè)的正是龐大的市場體量，“企業(yè)當(dāng)然是希望越早進(jìn)入越早占領(lǐng)市場。”上述人士表示。

市場蛋糕如此誘人，但規(guī)范尚未形成。“現(xiàn)在很多沒有資質(zhì)的小公司甚至一個三五人的實(shí)驗(yàn)室都在做臨床基因檢測，會導(dǎo)致市場的無序發(fā)展。”上海寶藤生物醫(yī)藥科技有限公司（下稱“寶藤生物”）總裁樓敬偉告訴記者。

如今，基因測序臨床應(yīng)用被叫停，何時恢復(fù)還不好說。

“醫(yī)療系統(tǒng)有比較嚴(yán)格的監(jiān)管，衛(wèi)生系統(tǒng)對新技術(shù)的采用，需要經(jīng)過嚴(yán)格的審核流程，要有醫(yī)療資質(zhì)并提供檢測服務(wù)的資質(zhì)。我們現(xiàn)在的每一項(xiàng)檢測，都是一項(xiàng)一項(xiàng)通過審批，不同省份的審核步驟可能不一樣，但我們希望每一項(xiàng)檢測都能納入到醫(yī)療體系當(dāng)中。”楊碧澄告訴記者。

此前，在缺乏行業(yè)監(jiān)管的前提下，華大基因正是一個省份一個省份地去做市場推廣，只要通過省里的許可，相關(guān)檢測技術(shù)方法、醫(yī)療器械和診斷試劑就可以在該省醫(yī)院推廣。本報記者獲悉，在全國與華大基因合作的醫(yī)院有上百家，主要是三甲醫(yī)院、省婦幼、市婦幼等。但這一“擦邊球”在目前的政策下也行不通了。

成立于2010年5月的北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司，也是與多家醫(yī)院展開合作，通過和各省醫(yī)院進(jìn)行科研、檢測合作，將業(yè)務(wù)拓展到各個省。而這也是目前大型基因檢測機(jī)構(gòu)的運(yùn)營和市場擴(kuò)張模式。

《第一財經(jīng)日報》記者曾在廣州某三甲醫(yī)院產(chǎn)科見到過這一情形：一位孕婦在政府免費(fèi)的產(chǎn)前篩查中得出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險較高，產(chǎn)科醫(yī)生建議她做進(jìn)一步的檢測，即華大基因的唐氏綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，價格為3000多元。

但價格也缺乏行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。就唐氏綜合征癥無創(chuàng)產(chǎn)前篩查這一項(xiàng)，各地的價格就不一樣，廣東的價格3000多元，深圳的孕婦還享受政府700多元的財政補(bǔ)貼。華大基因的檢測項(xiàng)目大多通過醫(yī)院來推廣，由醫(yī)院向客戶收費(fèi)，再和華大基因進(jìn)行分成。

有業(yè)內(nèi)人士表示，基因檢測行業(yè)如何監(jiān)管確實(shí)需要政府綜合考慮，目前對技術(shù)安全性的評估等都還未建立起來，主要還是缺少相關(guān)方面的人才和技術(shù)基礎(chǔ)所致。

而作為上海首家獲得市衛(wèi)生局設(shè)置許可的專業(yè)從事分子診斷的臨檢中心，寶藤生物這幾天已經(jīng)接到了多家醫(yī)院打來的詢問電話：國家現(xiàn)在對基因測序是什么態(tài)度？這個產(chǎn)業(yè)接下來又何去何從？

目前，寶藤生物也在協(xié)助合作醫(yī)院盡快申請到基因測序試點(diǎn)單位資格，以便醫(yī)院能正常開展基因測序檢測，盡快收集樣本，建立起基于中國人群基因特征的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫，加快參照標(biāo)準(zhǔn)的建立。

不過，要實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，使基因測序從研究走到臨床應(yīng)用還有很長一段距離。僅從試驗(yàn)必需的試劑盒來說，由于人體基因數(shù)量龐大，檢測試劑盒甚至比全世界所有藥物種類加起來還多幾倍。

“我們現(xiàn)在所用的檢測儀器、試劑盒基本是從美國和歐洲進(jìn)口的，這些試劑盒和我們自己研發(fā)的試劑盒每一個都去CFDA申報的話，工作量實(shí)在太大，所以現(xiàn)在國家也把試劑盒審批工作下放到省，希望加快審批流程。”寶藤生物技術(shù)副總許騁告訴記者，“儀器規(guī)范，試劑（盒）規(guī)范，試驗(yàn)流程和管理規(guī)范（也就是做檢測的單位和機(jī)構(gòu)要有資質(zhì)）。這三方面都達(dá)成了才能保障檢測的安全規(guī)范，這也是國家現(xiàn)在正在努力的方向。”